ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела «Часто задаваемые вопросы». Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.
Уважаемые посетители портала! Раздел «консультаций» приостанавливает свою работу.
В архиве медицинских консультаций за 13 лет есть большое количество подготовленных материалов, которыми Вы сможете воспользоваться.
с уважением, редакция
Добрый день! Агенезия или гипоплазия почки (отсутствие или недоразвитие одной почки) – это врожденный порок развития мочеполовой системы. Довольно часто он сочетается с другими нарушениями закладки органов (удвоение матки, влагалища и т.д.). Причиной возникновения такового различны. Среди которых можно выделить внутренние (гормональные нарушение, наследственность и др.) и внешние факторы (вирусные инфекции, воздействие ионизирующей радиации и различных токсических веществ). Надо сказать, что причину появления данного порока развития далеко не всегда вообще удается установить (40-60% случаев!), тогда появление порока носит название «спорадические дефекты рождения». В остальных же случаях ученые просчитали, что воздействие негативных факторов внешней среды влияет на формирование агенезии почки в 10-13% случаев, для 20-25% больных характерно наличие, как наследственной предрасположенности, так и дополнительное стрессовое действие иных механизмов, и, наконец, только 12-25% аномалий имеет исключительно генетическую природу. Поэтому прежде чем планировать пополнение в семье обязательно проконсультируйтесь с генетиком – он поможет установить риск развития данной патологии (и не только) именно у Вас в индивидуальном порядке, а, главное, даст рекомендации как этого можно избежать и, как и когда можно контролировать процесс закладки органов у плода. Всего доброго!
18 февраля 2013 года
Спрашивает Галина:
Может ли по наследству передаться болезнь Альцгеймера?
Добрый день, Галина! Болезнь Альцгеймера (деменция) – это заболевание, которое характеризуется постепенной утратой функциональной активности головного мозга, снижением умственных способностей (память, речь, внимание, дезориентация, эмоциональная угнетенность и т.д.). Такая прогрессирующая деменция личности может очень скоро приводить к полной потери дееспособности и в конечном итоге к смерти (кстати, данное заболевание занимает 6 место, среди болезней, приводящих к смерти). Морфологический субстрат патологии следующий – нервные клетки перерождаются в специфические клубки, и при этом в ткани головного мозга накапливается протеин, образуя так называемые бляшки. Почему именно происходят данные процессы достоверно пока не известно. Надо сказать, что болезнь Альцгеймера чаще всего развивается у людей пожилого возраста (не путать с процессом естественного старения). А теперь о роли генетического фактора в развитии болезни. Наличие отягощенного семейного анамнеза (наличие родственников, страдающих синдромом Альцгеймера), безусловно, способствует развитию данной патологии. Другими словами можно сказать, что болезнь Альцгеймера – это наследственное заболевание, но проявиться она или нет, будет зависеть от наличия иных провокационных моментов (плохая экология, психо-эмоциональные перегрузки, вредные привычки и т.д.). Всего доброго!
19 февраля 2013 года
Спрашивает Алена:
У мужа сестра с задержкой умственного развития. Это наследственная болезнь? Стоит ли бояться, что наш ребенок унаследует это?
Добрый день! Умственную отсталость (олигофрения) классифицируют по нескольким категориям (типу, степени, виду и т.д.). Таким образом, различают врожденную и приобретенную олигофрению. Приобретенное слабоумие характеризуется снижением умственных способностей от нормального уровня, в отличии от врожденного, когда интеллект так и не достигает среднестатистического своего развития. Сейчас пойдет речь о врожденной умственной отсталости. Итак, среди причин ее возникновения выделяют и наследственную предрасположенность. Считается, что половина случаев умственной отсталости связана как раз с генетическими нарушениями (синдром Дауна, Вильямса, Ангельмана, Ретта и т.д.). Причем степень риска возникновения таковой различна и зависит от каждого конкретного заболевания. И при планировании пополнения в семье обязательно проконсультируйтесь с генетиком и выясните, с чем связано снижение интеллекта у сестры мужа. Только очная консультация специалиста поможет сориентировать о степени риска в Вашем индивидуальном случае. Кроме того, нельзя не упомянуть и о влиянии следующих негативных факторов на развитие умственной отсталости ребенка: внутриутробное поражение плода вирусами и бактериями, ионизирующей радиацией, родовая травма, асфиксия в родах и недоношенность. Всего доброго!
19 января 2015 года
Спрашивает Эльмира:
Добрый день! У мужа обнаружили токсичный зоб, хроническую недостаточность сердца (зоб унаследовал от матери). Насколько велик риск у моего ребенка унаследовать зоб или хроническую недостаточность сердца? можно ли диагностировать и лечить в утробе?
Здравствуйте Эльмира
О генетической предрасположенности свидетельствует выявление циркулирующих аутоантител у 50% родственников с тиреотоксикозом.Дигноз со стороны сердечно-сосудистой системы обусловлен, вероятнее всего, тиреотоксикозом, поэтомувопрос диагностики и прогноза ДТЗ первичный. В
большинстве случаев установить пренатальный диагноз у плода не удается, поскольку нельзя получить кровь для определения Т4 или ТТГ (чрезкожный кардоцентез считается опасным вмешательством). Вместе с тем, тиреотоксикоз у новорожденных- редкое и обычно преходящее заболевание. Оно характерно для для новорожденных, матери которых страдали вялотекущим токсическим зобом до или во время беременности. Тиреотоксикоз отмечается всего у 3% детей, родившихся от матерей с токсическим зобом. В большинстве случаев тиреотоксикоз проходит без лечения через 3-12 мес (когда из крови ребенка исчезают материнские антитела). Признак тиреотоксикоза у плода - тахикардия. Во второй половине беременности ЧСС превышает 160 мин–1 . Также титр тирестимулирующих антител у матери, превышающий норму на 500%, позволяет с высокой вероятностью (85%) предсказать тиреотоксикоз у новорожденного. Таким образом, риск наследования этого заболевания есть, но вероятность возникновения в большей степени зависит от матери.
13 февраля 2014 года
Спрашивает Виктория:
Здравствуйте! Следующая ситуация: мать в детстве перенесла "младенческу", после этого возникло косоглазие, затем, когда начала ходить, родители заметили, что она хромает, поставили диагноз "Врожденный вывих бедра", в четыре года занялись лечением этой болезни. Повезли в Москву в институт ортопедии. Врач, довольно известный в своей области, предупреждал, что в таком возрасте процедура очень сложная (делают обычно в более раннем возрасте) и может развиться психические проблемы, т.к. вначале на "живую" ногу то ли ломали, то ли вправляли (а это болевой шок), а потом уже под общим наркозом сама операция, под наркозом была около 8 часов, что-то пошла не так, потому что изначально операция должна была продолжаться 4 часа(сведения собирала по воспоминаниям родственников и по имеющимся сравкам с этой больницы), потом около года в гипсе. Потом в возрасте 15 лет перенесла операцию на глазе (устраняли косоглазие). Всю свою жизнь ребенок, а потом уже взрослый человек был со странностями, нервный. После 60 лет ее пришлось отправить на лечение в психбольницу с диагнозом "бредовое расстройство", 3-4 недели лечения, затем 1 год ремиссии. Узнала, что она лечилась там один раз, лет тридцать назад. В ее роду психических заболеваний не было. Она родила дочь (у отца дочери в роду не наблюдалось психичесих заболеваний) в 29 лет. Вопрос: может ли передаться ее психическое заболевание по наследству дальше? Заранее благодарю.
Ответ:
Добрый день, Виктория.
Я правильно понимаю, что дочь это Вы? Если так, то скажите, как Вы себя чувствуете, есть ли основания предполагать, что Вам нужна помощь?
Большинство психических заболеваний не передается по наследству, передается склонность заболеть ими; хотя, конечно, тут есть смысл о конкретных заболеваниях говорить, а не вообще. Чаще всего передается, а точнее мама не справляется из-за своего состояния с объяснением того, что происходит вокруг ребенка и с ним самим. Это и приводит к тому, что ребенок или взрослый понимает мир как ненормальный или сам так для других выглядит.
Думаю, что лучше не генетически пытаться выяснить «кто виноват?», тут никто не виноват – мир так устроен, часть людей склонны и заболевают в силу разных причин. Лучше обратиться к врачу-психиатру и исключить это заболевание или купировать, т.е. прекратить, его развитие. Позднее выявление и не лечение заболевания вовремя – одна из частых причин развития тяжелых страданий, в первую очередь для самого человека.
Это самое простое и верное решение, даже Вам не рекомендую начинать с психолога или психотерапевта, поскольку он тоже Вас рано или поздно отправит к врачу. А потом с психологом-психотерапевтом нужно учиться понимать себя и мир.
Удачи Вам!
09 января 2010 года
Спрашивает Юлия:
Здраствуйте, подскажите пожалуйста, у родного дяди моего мужа был синдром Дауна, может ли болезнь передаться по наследству ребенку?я очень хочу ребенка, но в тоже время очень боюсь! спасибо большое!! (мне 25 лет, мужу 30 лет).
Здравствуйте, Юлия! Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие в генотипе человека 47 хромосом (вместо 46 в норме), с тремя 21-ми хромосомами. Заболевание возникает в тех случаях, когда происходит неправильное деление половых клеток у родителей, в результате чего образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), содержащие 24 хромосомы (в норме половые клетки содержат 23 хромосомы). Во время зачатия происходит объединение 23-хромосомной клетки одного родителя и 24-хромосомной клетки другого – так получается ребенок с 47 хромосомами (23+24) и синдромом Дауна. К нарушению процесса деления половых клеток приводят многие патологические состояния, в том числе воздействие вредных факторов окружающей среды и зрелый возраст. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 36 лет, у мужчин – после 40 лет. Из поколения в поколение это заболевание не передается. Ребенок с синдромом Дауна может родиться даже у абсолютно здоровой пары. Для раннего выявления плода с синдромом Дауна проводятся скрининговые обследования беременных на сроке 10-16 недель (УЗИ, маркеры), которые помогают вовремя диагностировать патологию и решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Берегите здоровье!
21 августа 2010 года
Спрашивает Алёна:
Добрый день! Мой муж болеет сахарным диабетом 1-го типа 14 лет, мы подумываем о ребёнке. Куда можно обратиться и какие анализы сдавать, чтобы определить вероятность заболевания сахарным диабетом нашего будущего ребёнка? Я страдаю гипотонией. И возможно ли во время моего рациона питания какими-либо продуктами предупредить заболевание будущего малыша?Заранее благодарна за совет!
23 сентября 2010 года
Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:
консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»
Добрый день, Алена! Во-первых, Вы должны знать о том, что по наследству передается не сам диабет, а лишь определенная склонность (предрасположенность) к нему. А предрасположенность, не равнозначна самому заболеванию. То есть, имея предрасположенность, не обязательно заболеешь самой болезнью. Во-вторых, при диабете I типа (инсулинозависимом) наследственная предрасположенность выражена намного меньше, чем при диабете II типа (инсулиннезависимом). В-третьих, так как диабет есть только у Вашего мужа, то вероятность того, что ребенок в течение жизни тоже заболеет диабетом I типа, не превышает 5%. Другими словами, только 5 из 100 возможных Ваших детей могли бы заболеть диабетом, то есть риск заболеть сахарным диабетом для каждого ребенка весьма невысок. Вы, конечно же, можете посетить генетическую консультацию, но должны понимать, что невозможно при обследовании Вашего мужа, Вас и даже Вашего ребенка выявить тот ген, который предскажет риск диабета. Ведь как говорилось Выше, диабет имеет полигенное (а не моногенное) наследование. К тому же, знание рисков на сегодня все равно не позволяет предотвратить их (рисков) реализацию. Так что, если хотите малыша, беременейте и рожайте. Даст бог, все будет нормально. Будьте здоровы!
17 октября 2013 года
Спрашивает Вера:
Скажите пожалуйста! Какова вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом или гемофилией,если мой отец болел гемофилией,а младший брат мужа болен диабетом? И может ли генетик запретить рожать,если будет риск этих заболеваний у ребенка?
При планировании беременности надо принимать во внимание и отдаленные последствия – возможность наследственной передачи сахарного диабета от родителей ребенку. В зависимости от типа диабета (1-го или 2-го) различна опасность возникновения у ребенка в будущем сахарного диабета. Вероятность рождения у больной диабетом 1-го типа ребенка, который позже тоже заболеет диабетом, в значительной степени зависит от отца ребенка. Если отец здоров, то вероятность, что ребенок до наступления 20 лет тоже заболеет диабетом 1-го типа - равна всего 1 %.
Если диабет 1-го типа имеется у отца, то риск развития в будущем этого диабета у ребенка достигает 6%.
Если у женщины сахарный диабет 2-го типа, то риск для ребенка заболеть диабетом 2- го типа составляет 15 - 30%, если же больны оба родителя, то 60 -70%. Однако сахарный диабет 2-го типа чаще всего развивается после 45 - 50 лет, когда вопрос о беременности уже не так важен для подавляющего большинства женщин.
Запретить беременность генетик не может. Но обследоваться надо и врач даст советы по контролю, питанию во время беременности.
С уважением, Наталья Васильевна.
25 августа 2013 года
Спрашивает Оля:
Скажите пожалуйста если у моего будущего мужа врожденная астма, которая передалась ему от его отца на 50%, то его ребенок так же родится с врожденной астмой или есть все таки шансы что он будет здоров?
Добрый день.
Бронхиальная астма, как заболевание, по наследству не передается. Но передается предрасположенность к развитию аллергических заболеваний, в том числе и бронхиальной астмы. Вероятность передачи по наследству этой предрасположенности составляет 20-30%. Таким образом, в 70-80% рождается здоровый ребенок, без склонности к аллергии. Следует учитывать, что большое значение имеют пусковые факторы в развитии астмы. Поэтому если ребенок унаследует предрасположенность к аллергическим заболеваниям, то развитие астмы можно предотвратить, соблюдая определенные условия. Начинать нужно с подготовки к беременности, вести здоровый образ жизни, соблюдать гипоаллергенную диету и гипоаллергенный быт во время беременности, грудного вскармливания, первых лет жизни ребенка. С первых дней жизни малыша стоит заниматься неспецифической профилактикой инфекционных заболеваний и их осложнений. Более подробную информацию о наследственных заболеваниях можно получить при медико-генетическом консультировании у генетика.
Всего доброго.
18 февраля 2013 года
Спрашивает Николай:
Добрый день! Может ли по наследству передаться болезнь Паркинсона? Спасибо.
Здравствуйте, Николай! Болезнь Паркинсона — это заболевание характеризующееся поражением определенных структур головного мозга (substantia nigra), что приводит к уменьшению выработки такого биологически активного вещества как дофамин (который участвует в передаче нервных импульсов). Клинически это проявляется скованностью движений, тремором, забывчивостью, изменением характера и т.д. А теперь по сути вопроса. Данное заболевание носит наследственный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу, но неполной пенетрацией, это значит, что хотя ген доминирует, но проявиться может не всегда. Поэтому тут более уместным будет говорить о передачи по наследству склонности к развитию болезни Паркинсона. Чаще всего заболевание развивается после травмы, сильного психо-эмоционального перенапряжения, а также у людей старшего и пожилого возраста. Поэтому профилактика и своевременное лечение смогут помочь предотвратить как появления самого заболевания, так и облегчить его течение. Всего доброго!
15 июля 2013 года
Спрашивает Ирина:
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,если у меня был обнаружен цитамегаловирус герпеса,может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка.?
Добрый день.
Цитомегаловирусная инфекция – довольно распространенное инфекционное заболевание. При выявлении цитомегаловируса важным моментом является, как именно его обнаружили. Обычно определяют иммуноглобулины М, G и ДНК вируса (с помощью ПЦР). Иммуноглобулин М указывает на острое заболевание, при определении ДНК вируса можно определить активность процесса. Иммуноглобулины G указывают на давнее заражение цитомегаловирусом, но не характеризуют активность процесса. Для плода и новорожденного опасны острый процесс и активация хронической инфекции во время беременности. В этом случае развивается врожденная цитомегаловирусная инфекция, которая приводит к гибели плода или нарушению его развития, при рождении таких детей у них отмечается разнообразная клиническая картина, но наиболее часто умственная отсталость и нарушения слуха. Для того чтобы предупредить такие проблемы необходимо планирование беременности, обследование на инфекции до беременности и своевременное лечение.
Всего доброго.
30 июля 2013 года
Спрашивает Марина:
Мне 26 лет. С детства болею бронхиальной астмой и аллергией. Проблемы появились после прививки. Раньше заболевания проявлялись в очень тяжелой форме, сейчас все заметно лучше. В моей семье и семье моего мужа не болеют.Могу ли я родить здоровых детей? Что для этого нужно делать? Как не передать мои заболевания детям и внукам?
Добрый день.
Риск передачи бронхиальной астмы по наследству составляет 20-30%. Аллергические заболевания не являются наследственными, однако по наследству передается предрасположенность к аллергии.
В возникновении этих заболеваний играет роль не только наследственность, а и много других провоцирующих факторов. Чтобы предупредить развитие аллергических заболеваний и бронхиальной астмы у ребенка необходимо заботится о здоровом образе жизни ребенка с первых дней. Начинать нужно с грудного вскармливания и гипоаллергенного питания матери во время лактации. Создание гипоаллергенного быта заключается в избавлении от пыли, частой влажной уборке, ограниченном использовании химических средств для дома и личной гигиены, проветривании, особом подходе к домашним животным. Закаливание и неспецифическая профилактика инфекционных заболеваний укрепит иммунитет ребенка. Более подробные рекомендации можно получить у детского аллерголога и медико-генетической консультации.
Всего доброго.
09 марта 2014 года
Спрашивает Ирина:
Добрый вечер. Моя мама больна шизофренией, окончательный диагноз ей поставили после рождения третьего ребенка. Так называемая после родовая депрессия, которая длится практически уже 30 лет. Я второй ребенок в семье. Подскажите, какова вероятность передачи этого заболевания нашим будущим детям? До этого в роду никто не болел. Спасибо заранее.
Уважаемая Ирина, причина развития такого заболевания как шизофрения неизвестна. Есть несколько теорий, но до конца ни одна теория не дает полного ответа. Наиболее вероятно, что в развитии шизофрении играет роль множество факторов, которые, в результате взаимодействия, приводят к заболеванию. Одним из факторов является генетическая предрасположенность. То есть, заболевание передается по наследству, человек может заболеть, но это вовсе не означает, что в течении жизни одновременно совпадет действие еще множества факторов, многие из которых еще даже неизвестны науке. Вероятность заболевания у потомков больных выше, чем в семьях, где случаи шизофрении неизвестны. При этом нельзя отрицать, что рожденный ребенок может быть вполне здоров с такой же вероятностью, как и болен. У пары, где больны и муж, и жена, часто рождаются абсолютно здоровые дети, и наоборот, у здоровой пары может родится больной ребенок. Решение о продолжении рода может быть принято только вами.
29 июня 2013 года
Спрашивает Наталья:
Здравствуйте! У моего мужа от первого брака 2 детей. Младшая дочь болеет диабетом 1 типа с пяти лет. Сейчас ей 11. Старший брат,родители и близкие родственники девочки не болеют диабетом. У меня папа и бабушка по линии отца, диабет 2 типа. У меня самой и моей 15 летней дочери сахар в норме. Какова вероятность заболевания у моего будущего ребенка? Заранее спасибо.
Добрый день.
В развитии сахарного диабета наследственность имеет значение. Диабет первого типа передается по наследству в 3-7% случаев. Диабет второго типа передается значительно чаще, что составляет около 50% случаев. Однако при отсутствии наследственных факторов тоже есть риск возникновения этого заболевания (около 0,25%). Поэтому сказать наверняка, что у Вашего мужа, а соответственно и Вашего ребенка, есть предрасположенность к сахарному диабету первого типа нельзя. А вот предрасположенность к сахарному диабету второго типа будет. При этом следует помнить, что если соблюдать меры профилактики, то вероятность развития сахарного диабета 2 типа значительно падает. Более подробно о рисках развития диабета можно узнать на нашем портале: Диабет второго типа, или последствия «сладкой жизни»
Всего доброго.
19 мая 2009 года
Спрашивает Игорь:
Насколько опасен Псориаз у матери для будующего ребёнка?
Добрый день! Поскольку псориаз, согласно одной из теорий, заболевание наследственное - Ваш вопрос, Игорь, совершенно правомочен. Генетики считают, что при наличии псориаза у одного из родителей вероятность появления этого заболевания у ребенка увеличивается на 25%. А вот дерматологи утверждают, что наследуется не само заболевание, а особые свойства организма (строение кожи, особенности работы системы иммунитета). Запускает же развитие псориаза воздействие на такой организм факторов риска. К факторам риска относятся нервные и физические перегрузки, наличие очагов хронической инфекции (гайморит, кариес, пиелонефрит, аднексит и т.д.), переедание и злоупотребление сладостями, чрезмерное пребывание на солнце, употребление ряда лекарственных препаратов (антибиотиков, ферментных препаратов). Поэтому, если оберегать ребенка с предрасположенностью к псориазу от воздействия провоцирующих факторов, вероятность развития болезни можно сильно уменьшить. Будьте здоровы!