Риск передачи заболеваний по наследству

Здравствуйте Катя. Как я понимаю речь идет о факторе свертывания - гемофилии.
Гемофилию - классический образец рецессивного заболевания, связанный с половой принадлежностью человека и генами, находящимися в Х-хромосоме.
У мужчин есть только одна Х-хромосома и при нарушениях соответствующих гена не будут синтезироваться F VIII и F IX. Мужчина с гемофилией «наградит» аномальной Х-хромосомой всех дочерей, а здоровыми хромосомами Y отдаст сыновьям. Последние будут здоровы и не передадут аномальный ген своим детям, но все его дочери будут носителями аномального Х-гена.
У женщин носительниц беременность закончится четырьмя возможными сценариями рождения ребенка. У нее могут родится: - дочь – не носитель; - здоровый мальчик; - девочка-носитель; - мальчик, страдающий гемофилией.
Итак, риск, что ребенок родится с гемофилией, равен 25% или каждая четвертая беременность. Девочки, рождаются с гемофилией крайне редко и только в том случае, если отец болен гемофилией, а мать является носителем.
Достоверно определить носительство заболевания у женщины из семьи, затронутой гемофилией, практически невозможно, поскольку очень широк диапазон нормальных значений активности факторов (от 50 до 200%).
На практике достаточно часто встречаются случаи, когда женщины, имеющие активность фактора 100% и более, оказываются носительницами гемофилии, и наоборот, женщины с активностью фактора меньше 100% никакого отношения к заболеванию не имеют.
Корректный вывод о статусе носительства гемофилии у женщин можно сделать только на основании результатов генетического исследования. Под генетическим исследованием в данном случае подразумевается либо определение мутации, приводящей к возникновению заболевания, либо семейный анализ с использованием нейтральных ДНК-маркеров (полиморфизмов).
В любом случае необходимо обратиться Вам вдвоем к генетику.

Здравствуйте, Оксана!
Каждый из нас несет в себе определенный набор генетической информации, по законам которой и происходит наше развитие, начиная еще с момента зачатия. Естественно, что и факторы окружающей среды тоже оказывают влияние на процессы нашей жизнедеятельности. Если же последние мы может изменить, то генетический материал переделать невозможно (по крайней мере, на современном этапе развития медицинской науки).
Так зачем же тогда нам нужна такая наука, как генетика, если в практической медицине она носит преимущественно описательный характер, скажите Вы. А роль генетических исследований на самом деле очень высока, хотя и слишком малой информацией мы обладаем. Дело в том, что многие заболевания не наследуются «прямо», а имеют только генетическую предрасположенность к их развитию (сахарный диабет, ревматизм, туберкулез и т.д.). Имея информацию о степени риска развития какой-либо патологии, мы можем своевременно использовать все возможные меры профилактики, тем самым обезопасить себя и свое будущее потомство.
Поэтому ученые и выделяют так называемую группу риска, в которую входят мужчины и женщины, в семьях которых уже регистрировались те или иные наследственные заболевания (даже если сами они абсолютно здоровы). Сюда вошли и семьи, где у женщин беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями; семьи, в которых супруги состоят в родстве; родители имеют тяжелые соматические заболевания; или подвергались воздействию тератогенных факторов (ионизирующее излучение и др.), а также семьи, где мать старше 35 лет, а отец старше 50.
Во всех данных случаях (да при отсутствии таковых) я рекомендую получить медико-генетическую консультацию. Генетики смогут помочь составить Вашу родословную и установить риск развития того или иного заболевания у ребенка. Всего доброго!

Добрый день, Люда! Статистика гласит, что риск заиметь данное заболевание у человека, не имеющего больных родственников, составляет 1%. А вот процент вероятности развития шизофрении у людей с отягощенным семейным анамнезом (т.е. когда у близкие родственники имели психическое заболевание) такова:
- если болен кто-то из родителей, то риск составляет 6%,
- если болен кто-то из родителей и бабушка или дедушка – 13%,
- если болен один из однояйцевых близнецов – 48%,
- если болен один из разнояйцевых близнецов – 17%,
- если болен родные брат или сестра – 9%,
- если больны бабушка или дедушка – 5%,
- если больны двоюродные сестры/ братья, дядя/тетя - 2%,
- если болен племенник – 6%.
Как видите, четкая наследственность данного заболевания действительно прослеживается, однако точно ответить на вопрос будет ли Ваш ребенок страдать шизофренией невозможно. Это связано с тем, что на сегодняшний день пока точно не установлено какие именно гены и какое их количество участвует в развитии болезни (например, дефект в 16-ой хромосоме увеличивает риск приблизительно в 8 раз, а в 3-ей — в 16). А общее количество генов, замешанных в развитии шизофрении, достигает аж 74!
Поэтому генетик может только выяснить имеет ли место у Вас риск развития шизофрении, но стопроцентно утверждать проявиться ли такая наследственность медицина пока не в силах. Получившая особую популярность в последнее время иммунная теория развития шизофрении гласит о том, что на то проявиться ли «дурная наследственность» или нет, влияют определенные факторы внешней среды (грипп о время беременности и т.д.).
Кроме того, сильная психологическая травма, тяжелое соматическое заболевание могут провоцировать начало заболевания у лиц, имеющих к нему определенную склонность. Всего доброго!

Здравствуйте!
Организм каждого из нас является лишь отображением наследственной информации, закодированной в генах. Безусловно, нельзя отрицать и влияние факторов внешней среды на нашу жизнедеятельность вообще и развития болезни в частности. В некоторых случаях наследственность имеет определяющее значение в развитии патологии, а в некоторых – служит предрасполагающим фактором.
В любом случае мы должны владеть информацией о том риске, которому подвергаем будущее потомство. Так, на сегодняшний день науке известно около 3000 генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение. Впечатляюще, не правда ли?
И еще немного статистики.
Около 5 % новорожденных детей уже имеют ту или иную наследственную патологию, а реализация генетической информации (при благоприятных для этого условиях) к 14 годам составляет 30 %. Поэтому, поверьте, не лишним будет проведение медико-генетической консультации даже для тех родителей, которые являются абсолютно здоровыми и не входят в группу риска.
Кроме того, важно понимать, что если мы с вами не имеем никакой патологии, это вовсе не значит, что наши гены не содержат информации о наследственной предрасположенности к какому-либо заболеванию и что эта «дурная наследственность» себя не проявит в будущем.
Генетик же сможет прицельно изучить Вашу родословную и объективно оценить риск развития той или иной болезни. Уровень же медицины на сегодняшний день позволяет в случае крайне неблагоприятного прогноза избежать тяжелых патологий (прерывание беременности, искусственное осеменение и т.д.).
И, главное, имея в арсенале знания о предрасполагающих факторах развития практически всех болезней, мы можем с помощью профилактических мероприятий предотвратить их появление в случае имеющейся наследственности. Всего доброго!

Добрый день!
Нейродермит относится к группе болезней кожи неврогенно-аллергического типа. Надо сказать, что данное заболевание имеет довольно широкое распространение (занимает до 40% от всех дерматологических болезней). Отличает его еще и полиэтиологичность, т.е. причин, способствующих появлению нейродермита множество и они различны по своей природе.
Немаловажно, что для того, чтобы развился данный патологический процесс необходимо, как правило, совокупность сразу нескольких неблагоприятных факторов. Так, одно из первых мест принадлежит как раз наследственности.
Абсолютно доказанным есть тот факт, что если родители малыша не только страдали нейродермитом, а и имели какие либо аллергические заболевания, то, скорее всего, ребенок также будет иметь данную патологию. Вот некоторые статистические данные – нейродермит развивается у 81% случаев, если и отец и мать страдают этой болезнью; если болен только один из родителей, то риск составляет 56% (причем вероятность больше, если нейродермитом страдает мать).
Кроме того, замечено, что у детей с отягощенным семейным анамнезом нейродермит протекает в более тяжелой форме. Обратите, пожалуйста, внимание, что болезнь родителей – это вовсе не приговор для ребенка!
На реализацию такой «сомнительной» наследственности существенно влияет и ряд других факторов, среди которых особо хотелось бы выделить нарушения со стороны нервной системы, хронический стресс, умственное и физическое перенапряжение, патология внутренних органов, хроническая интоксикация, аллергия и т.д.
Резюмируя вышесказанное, надо сказать следующее – наличие нейродермита у Вас это еще не приговор для будущего ребенка, но, учитывая склонность к его появлению, своевременно проводите мероприятия по его профилактике. Всего доброго!

Здравствуйте, Лена! Вопрос "о наследственности рака" – это объект пристального внимания множества ученых. Многочисленные экспериментальные исследования на животных свидетельствуют о том, что риск развития онкопроцесса у животных генетически обусловлен на 60-80%.
Хотя в механизме развития злокачественного новообразования и лежит мутация (преобразование нормальной клетки в опухолевую), однако прямой закономерности наследственной передачи, а точнее определенного гена, наличие или отсутствие которого было бы связано со стопроцентной заболеваемостью раком, на сегодняшний день не выявлено. Но наследственная предрасположенность к развитию онкопроцесса все же прослеживается.
Доля так называемых наследуемых форм злокачественных образований приблизительно равна 7%. Причем, она может иметь разное значения для различных опухолей (например, на возникновение рака груди роль генетических механизмов гораздо выше, чем на развитие рака печени).
На сегодняшний день уже открыты и изучены некоторые из генов, которые кодируют наличие этой самой предрасположенности и научные работы продолжаются дальше. Выяснены и так называемые факторы риска, при воздействии которых риск проявления наследственности значительно возрастает. Это, прежде всего вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем, наркозависимость), избыточный вес, воздействие неблагоприятных внешних факторов (ультрафиолетовое излучение, некоторые химические вещества и т.д.), наличие хронических предраковых заболеваний и т.д.
Немаловажную роль для развития некоторых раковых процессов играет пол и возраст. Исходя из вышесказанного, можно сделать вывод, что нужно говорить не о наследовании рака, а о наследовании предрасположенности к злокачественным заболеваниям. Всего доброго!

Добрый день, Игорь!
Сахарный диабет является наследственно обусловленным заболеванием, но генетически передается не сама болезнь, а только предрасположенность к ней. А это совершенно разные вещи!
Так, наследуя предрасположенность, это вовсе не значит, что ребенок будет страдать данной патологией. Кроме того, такая предрасположенность различна в зависимости от типа сахарного диабета.
Инсулинозависимый тип (первый) имеет менее выраженную наследственность в отличие от инсулинонезависимого диабета (второго типа). К примеру, если мать страдает сахарным диабетом первого типа, то риск передачи его малышу приблизительно составляет 1-3%. Когда данное заболевание имеет отец, то вероятность наследования диабета колеблется в пределах 5-9%.
Гораздо выше эти цифры при сахарном диабете второго типа. В 30-40% случаев болезнь может развиться у ребенка, если сахарным диабетом болеют родители. В случае если же болезнь имеется у обоих родителей, риск развития у малыша резко возрастает и составляет около 70-80%.
И для сравнения приведу данные о том, чему же равна вероятность заболеть диабетом у детей от абсолютно здоровых родителей. Это 0,3-0,4% ,то есть больными могут оказаться 3-4 ребенка из тысячи.
Однако мы в силах предотвратить или же хотя бы отсрочить развитие болезни. Для этого следует тщательно следить за питанием (оно должно быть основано на принципах правильного рационального употребления пищи, исключая рафинированные углеводы, тугоплавкие жиры и др.), вести активный здоровый образ жизни (много двигаться, побольше бывать на свежем воздухе), следить за массой тела, стараться избегать стрессовых ситуаций, а также регулярно проходить профосмотр у эндокринолога и измерять уровень сахара в крови. Всего доброго!

Добрый день!
Группа крови является стопроцентно генетически наследуемым признаком, т.е. всегда наша группа крови будет зависеть только от того какая она была у наших родителей. Ученые нашли несколько десятков систем, по которым можно классифицировать групповую принадлежность, но общепризнанной является только одна. Это система АВО, согласно которой выделяют 4 группы крови.
Такое деление обусловлено наличием или отсутствием особых антигенов (А и В), находящихся на клетках крови (эритроцитах): I (0) — оба антигена отсутствуют, II (A) — есть антиген A, III (B) — есть антиген B и IV (AB) — присутствуют оба антигена. А теперь по сути вопроса. Наследование группы крови подчиняется законам генетики (законы Менделя), поэтому предположить возможные варианты групповой принадлежности крови можно:
- если у обоих родителей I группа крови, то у детей также будет только I группа,
- если оба родителя имеют II группу крови, то дети могут быть с I или II группой,
-если оба родители имеют III группу крови, то дети могут быть с I или III группой,
- если у родителей I и II группа или I и III, то дети будут иметь одну из этих групп,
- если у одного из родителей IV группа, то у ребенка не может быть I группы,
- если у родителей I группа, то, наоборот, у них не может родиться ребенок с IV группой крови,
- если родители имеют II и III группу крови, то у ребенка группа крови может быть любой.
Как видите, зная законы генетики можно предположить, какая группа крови будет у Вашего малыша, но чтобы стопроцентно удостовериться какой именно вариант стал доминирующим, надо сделать анализ крови.
Всего доброго!

Добрый день!
Непосредственными причинами, которые могут провоцировать развитие болезни является психогенная травма, нарушение питания, инфекционное поражение Helicobacter pylori, злоупотребление алкоголем, никотином и т.д. Но воздействие всех вышеперечисленных факторов далеко не всегда и не у всех приводит к появлению язвенной болезни. Именно здесь уже решающую роль играют так называемые предрасполагающие факторы (пол, болезни внутренних органов, иммуносупрессия, группа крови и др.), где не последнее место занимает и генетическая предрасположенность.
Язвенная болезнь по праву считается заболеванием с выраженной наследственной предрасположенностью. Так, риск иметь данное заболевание у ребенка, если его родители страдают язвенной болезнью, выше в 5-6 раз, а частота наследственной отягощенности колеблется (по данным разных авторов) от 5,5 до 50%. Сегодня уже выделены и изучены конкретные генетические факторы, способствующие развитию болезни (количество выделяемого гастрина, показатель секреции соляной кислоты, уровень пепсиногена-I в крови, и снижение индекса В щелочной фосфатазы и др.). Однако, это вовсе не значит, что все дети, родители которых имеют в анамнезе данное заболевание, обречены заболеть (группа риска).
Как правило, болезнь развивается только при условии наличия неблагоприятных факторов (вредные привычки, применение некоторых лекарственных препаратов, стресс, плохое питание и т.д.). Поэтому здесь крайне важным есть соблюдение профилактики развитие язвенной болезни. Обязательно обсудите этот вопрос со своим семейным доктором и попросите ознакомить с мерами профилактики данного заболевания. Удачи!

Добрый день! Туберкулез на сегодняшний день, к сожалению, является довольно распространенным заболеванием, имеющим печальную тенденцию к увеличению доли тяжелых осложненных форм. Причем ни возрастной критерий, ни социально-бытовые условия уже не имеют особого значения в возникновении болезни. Поэтому Ваш вопрос является довольно актуальным в современном обществе. Итак, генетики утверждают, что туберкулез не передается по наследству.
Генетически обусловленным может быть только степень чувствительности или устойчивости к возбудителю туберкулезной инфекции (бактерия Коха). Поэтому лица, в семье которых кто-либо страдал туберкулезом, должны быть особо осторожными. Бытующее в народе мнение о том, что туберкулез передается по наследству, связано не с передачей генетического материала. Причиной того, что в семье, где кто-то страдает туберкулезом, часто заболевают и дети, как правило, является несоблюдение правил предосторожности (при открытых формах болезни бактерия легко воздушно-капельным путем попадает в организм ребенка или во время кормления грудью) и наличие факторов, способствующих заболеванию (условия быта, вредные привычки родителей, уровень санитарной культуры и т.д.).
Есть еще один механизм передачи инфекции, но он касается только матери и ребенка – врожденный туберкулез развивается при внутриутробном заражении плода (да и то не всегда).
Резюмируя вышесказанное, можно сделать вывод, что Вы спокойно можете планировать беременность от отца, который болел туберкулезом, однако будьте бдительны и особое внимание уделяйте профилактике данной инфекции на протяжении всей жизни. Всего доброго!

Татьяна, добрый день! Сейчас очень сложно сказать, что стало причиной патологии у Вас. Дело в том, что большинство случаев возникновения синдрома - спорадические, то есть, возникающие случайно и, как правило, не повторяющиеся в дальнейшем. Кроме того, немалую роль в возникновении данной патологии играет неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, лишний вес) и воздействие тератогенных факторов на ранних сроках беременности. Какие именно антибиотики принимала Ваша мама, по какому поводу и могли ли они стать причиной, увы, мы уже не узнаем. А современные УЗИ аппараты в паре со знающим специалистом обычно позволяют заметить признаки синдрома гольденхара. Просто проведите второе положенное по сроку УЗИ в хорошей клинике, желательно трехмерное УЗИ и у хорошего специалиста. И главное, надейтесь на лучшее. Удачи Вам!

Здравствуйте, Алена!
Болезнь Дауна – это генетическое заболевание, обусловленное хромосомным нарушением (дефект в 21-й паре хромосом – трисомия, вместо 2 хромосом образуется 3). Надо сказать, что данное заболевание не так уж редко встречается (один случай на 700 родов). Однако в последнее время, благодаря усовершенствованию перинатальной диагностики, количество заболеваемостью болезнью Дауна несколько уменьшилось (один случай на 1100 родов).
Зависимости частоты заболеваемости от пола, расовой принадлежности, уровня социального и экономического развития не установлено. Наследственной связи также не прослеживается. Точно установлено, что риск развития ребенка с болезнью Дауна совершенно одинаков у лиц, в семье которых уже было это заболевание и у лиц, ближайшие родственники которых никогда не встречались с такой патологией.
А вот возрастной аспект в данном случае играет далеко не последнюю роль. Так, научно доказано, что если женщина рожает в период от 20 до 24 лет, то вероятность появления болезни Дауна у плода составляет 1 к 1562, до 30 лет - 1 к 1000, от 35 до 39 лет - 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19.
Добавлю, что одни из последних научных исследований свидетельствуют, что возраст отца, во время произведения зачатия также увеличивает шансы иметь данное заболевание у ребенка.
Чтобы определить наличие данной патологии еще во время внутриутробного развития, женщины из группы риска (старше 30 лет) должны обязательно пройти медицинское обследование (УЗИ, генетическая консультация и специальные тесты). Всего доброго!

Добрый день!
Гемофилия – это заболевание, связанное с нарушением свертывающей системы крови и проявляющиеся склонностью к кровотечениям (разной степени выраженности). Гемофилия является наследственным заболеванием (изменение одного гена в Х-хромосоме), причем болеют ей преимущественно мужчины, женщины же, как правило, являются только ее носителями и клинически у лиц женского пола гемофилия не проявляется. Однако бывают ситуации, когда данное заболевание регистрируют и у девочек (на сегодняшний день в мире зафиксировано 60 таких случаев).
Такое может случиться, если отец девочки болен гемофилией, а мать является ее носителем. Надо сказать, что если в роду не встречалось больных гемофилией, то это вовсе не значит, что данная патология никогда и не разовьется.
Учеными доказано, что гемофилия может быть следствием так называемой спорадической мутации до 30% случаев (возникшей в процессе деления клетки под воздействием инфекционных агентов, интоксикации и т.д.).
Теоретически любая беременности женщины, которая является носителем гена гемофилии, может закончиться четырьмя вариантами: родиться здоровый мальчик или девочка, девочка-носитель или мальчик, страдающий гемофилией. Как видите, шансы родить здорового ребенка составляют 25%.
Для того, чтобы определить, унаследует ли будущий малыш данную патологию в каждом конкретном случае, необходимо проводить пренатальную диагностику и выполнить биопсию хориона.
Такое исследование позволит определить и пол ребенка и исключить возможность носительства гена гемофилии. Всего доброго!

Добрый день, София!
Важно отметить, что генетически способно передаваться не само заболевание, а только предрасположенность к таковому. Сахарный диабет – это полифакторное заболевание и для того, чтобы он развился необходимо, как правило, чтобы была совокупность из таких вот предрасполагающих факторов.
Например, при наличии отягощенной наследственности и неправильном питании или вирусном повреждении клеток поджелудочной железы риск развития данного заболевания гораздо выше у тех людей, у которых ближайшие родственники страдали сахарным диабетом.
Так, статистики просчитали, что если диабетом больна мать, что шанс заболеть у будущего потомства равен от 2-3% до 5%, если у отца, то он составляет 5-6% до 10%, а вот если у обоих родителей - 20-34%. И еще немного цифр: если болен диабетом близкий родственник, то вероятность развития патологии у ребенка находится в пределах 5-8%, а при второй степени родства (дядя, тетя, например) - 2-3%.
Добавлю, что ученые заметили, что при сахарном диабете первого типа чаще всего наследование происходит через поколение. Однако надо помнить, что сахарный диабет нередко возникает у лиц, в роду которых данного заболевания не было вовсе (0.1-0.25%). Поэтому абсолютно для всех, кто не желает иметь такой диагноз, должны заботиться о профилактике (правильное рациональное питание, здоровый и активный образ жизни, избегать стрессовых воздействий и т.д.).
Конечно, люди с отягощенной наследственностью относиться к профилактическим мероприятиям должны еще более ответственней. Всего доброго!

Добрый день!
Порок сердца – это любая аномалия его развития и строения, а таковых насчитывается около 150. Согласно медицинской статистике, вероятность развития порока сердца по отношению к абсолютно всему населению равна 1 на 100 здоровых детей.
Преимущественно все врожденные пороки сердца формируются во внутриутробном периоде развития, но, как правило, не являются генетически обусловленными. Хотя отрицать наследственную предрасположенность и вовсе нельзя.
Если же в Вашей семье есть родственники (отец, мать, братья, сестры и т.д.) страдающие пороком сердца, то такая вероятность становиться значительно выше (по данным разных авторов она составляет до 50%).
Ученые наблюдали даже схожую анатомию порока у больной матери и ее ребенка. Однако, ребенок с таким тяжелым недугом может родиться и в абсолютно в любой семье (статистика свидетельствует о том, что около 5% таких малышей рождаются от абсолютно здоровых без вредных привычек родителей).
Поэтому, невзирая на то, есть ли в Вашей семье больные с пороком развития сердца или нет, Вы должны обязательно проходить во время беременности профилактические осмотры. Речь в первую очередь идет о таком скрининговом методе как УЗИ, где уже на ранних сроках возможно определить наличие патологии. Кроме того, если Вы входите в так называемую группу риска врожденных заболеваний вообще и порока сердца в частности, то обязательно посетите генетика еще на этапе планирования беременности. Всего доброго!