Муковисцидоз

Муковисцидоз – считается одним из самых частых генетических заболеваний. Считается, что один из 2000-2500 детей появляется на свет с генетической поломкой, которая формирует это заболевание. Изменение одного гена ведет к тому, что все железы организма – потовые, железы, образующие ферменты для переваривания пищи, слизь для увлажнения бронхов и т. д. – функционируют неправильно.

Мутация, или поломка гена – может разниться. На сегодня изучено около 1200 видов мутаций гена, который расположен в 7 хромосоме, и который вызывает различную патологию муковисцидоза.

Муковисцидоз передается по так называемому аутосомно-рециссивному типу. То есть в случае, если оба родителя – носители поломанного гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

При этом при каждой последующей беременности, этот риск не меняется – он все равно остается.

Чем опасен «поломанный» ген муковисцидоза?

Изменения гена муковисцидоза ведет к тому, что нарушается образование белка, который в клеточной оболочке клеток эпителия участвует в проведении ионов хлора. Это ведет к тому, что образующийся железами секрет (ферменты для пищеварения, слизь в бронхах) становится густым.

Так в дыхательной системе – слизь – закупоривает просвет бронхов и ведет к закупориванию легких. В результате, микробы, которые всегда имеются в просвете дыхательной системы, начинают активно размножаться. А из-за постоянных воспалений и присутствия стафилококков, бактерий – в легких образуются рубцы и легочная ткань разрушается.

В пищеварительной системе закупорка протоков поджелудочной железы приводит к разрушению самой железы и полному отсутствию ферментов для переваривания пищи. Кроме того, такое изменение часто сопровождается разрушением участков поджелудочной железы, которые ответственны за образование инсулина и чревато развитием сахарного диабета. В тонком кишечнике изменения в работе клеток часто вызывают закупорку кишечника каловыми массами, а в печени и желчном пузыре – закупорку желчевыводящих протоков и желтуху.

Кожа у таких деток всегда очень соленая – и до выявления истинной природы муковисцидоза, этот симптом у маленьких детей приравнивался приговору. «Соленые» дети редко доживали до года и погибали от воспаления легких.

Современная ситуация

Ранняя диагностика муковисцидоза, как и любого другого заболевания, очень важна – ведь чем раньше начато лечение, тем большая вероятность получить желаемый терапевтический эффект и улучшить прогноз заболевания. Итак, диагностические мероприятия на сегодняшний день включают:

генетическое тестирование,
неонатальный скрининг (определение уровня иммунореактивного трипсина),
потовая проба уже в первые месяцы жизни ребенка,
исследование функции поджелудочной железы (копрограмма, липидограмма, определение уровня фекального трипсина и т.д.),
исследование функции дыхательной системы (рентгенография, спирометрия, бронхоскопия и т.д.),
оценка уровня физического развития (антропометрия, определения индекса массы тела и т.д.).

Схема лечения муковисцидоза

Дыхательные упражнения – массаж и т.д. – направленный на поддержание функции легких и очищение от слизи.
Ингаляции ферментами (дорназа альфа) – для разжижения мокроты.
Ингаляции физраствором и муколитиками (амброксол, ацетилцистеин и т.д.) – для облегчения ее выведения
Сбалансированная диета – для повышения калорийности питания.
Использование ферментов (панкреатин, креон) – для облегчения расщепления пищи и ее усвоения.
Использование антибиотиков для устранения обострений рецидивирующей инфекции (используются самые сильные препараты в очень высоких дозах).

Дети, которые рождаются с муковисцидозом, абсолютно с сохранным интеллектом. Среди них, по мнению генетиков, даже бОльший процент талантливых людей.

А самое главное – при своевременном выявлении и правильном лечении они не обречены на смерть, как было еще двадцать лет назад. В развитых странах они живут полноценной жизнью до старости.