Скрининг новорожденных по анализу крови (тест Гатри)

Осмотр ребенка в первые минуты после рождения — обычная процедура, позволяющая выявить проблемы, угрожающие жизни, или установить, что ребенок здоров, и успокоить родителей. Однако на этом обследование новорожденного не заканчивается - в первую неделю жизни проводится до четырех комплексных осмотров. Одним из обязательных компонентов обследования является специальный анализ крови, называемый тестом Гатри. Этот анализ направлен на выявление нарушения обмена аминокислот, известного под названием фенилкетонурия.

Фенилкетонурия – одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В Европе частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится приблизительно на 7 000 здоровых новорожденных. Если не диагностировать фенилкетонурию в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отсталость — олигофрения, вплоть до крайней степени – идиотии. Своевременное выявление патологии позволяет принять необходимые меры (прежде всего – перевести ребенка на специальное питание), которые позволят малышу нормально расти и развиваться. Именно для раннего выявления фенилкетонурии всем новорожденным и проводится скрининг-анализ крови (тест Гатри).

Этапы исследования:

1. У новорожденного не позднее, чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
2. Кровь наносится на специальный бумажный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
3. Бланк с кровью как можно скорее доставляется в лабораторию скрининга для определения в крови уровня аминокислоты – фенилаланина.