Цена 5-й хромосомы – синдром Тричера-Коллинза

У маленькой Джулианы тяжелейше врожденное заболевание: синдром Тричера-Коллинза. У ребенка от рождения практически нет лица.

Ученые связывают развитие этого недуга с повреждением 5-й хромосомы: самой большой из человеческих хромосом, на которой сосредоточены гены, имеющие очень важное функциональное значение.

Джулиана Уэтмор (Juliana Wetmore) появилась на свет в марте 2003 года. На сегодняшний день она перенесла около 25 операций – врачи пытаются помочь несчастному ребенку. В лучшем случае – впереди еще столько же визитов на операционный стол.

У девочки от рождения нет 40% лицевых костей: отсутствуют верхняя челюсть, скуловые дуги, некоторые кости, формирующие глазницы. Деформирован наружный слуховой проход. Врачи, которые наблюдают Джулиану, говорят, что это самый тяжелый случай, с которым им приходилось когда-либо сталкиваться. Ей фактически приходится формировать лицо заново, причем этот процесс может затянуться на много лет.

У детей с подобным заболеванием часто возникают проблемы с дыханием и приемом пищи, а в 40 процентах случаев может развиваться тугоухость, которая, если ее вовремя не диагностировать и не пролечить, часто приводит к задержке умственного развития.

Но Джулиана совершенно нормальна в интеллектуальном отношении, и родители и врачи стремятся помочь ей, прежде чем у нее разовьется тяжелая психическая травма – нередкое явление при этом заболевании.